Stwardnienie guzowate (SG) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, polegającą na powstawaniu zmian typu hamartoma w różnych narządach, przede wszystkim na skórze, w mózgu, sercu, płucach, nerkach i...
Gen TSC1 koduje białko hamartynę, a gen TSC2 – tuberynę. Białka te w prawidłowych warunkach wspólnie, tworząc heterodimer, hamują aktywność szlaku mTOR, który jest jednym z najistotniejszych szlaków...
Stwardnienie guzowate dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Przypadki rodzinne stanowią ok. 1/3 wszystkich zachorowań na SG; pozostałe są sporadyczne lub wynikają z...
Pierwszymi objawami choroby są najczęściej mnogie guzy serca oraz zmiany w mózgu o typie guzków korowych i podwyściółkowych 7. Zmiany te mogą być wykrywane już u płodów w badaniu...
Ze względu na złożony mechanizm dysfunkcji genów TSC1 i TSC2 diagnostyka powinna być wykonywana w laboratorium o udokumentowanym doświadczeniu w molekularnych badaniach genetycznych w kierunku...
